Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız: http://hdl.handle.net/11452/21370
Başlık: Association of migraine-like headaches with schimke immuno-osseous dysplasia
Yazarlar: Sloan, Emily A.
Elizondo, Leah I.
Huang, Cheng
André, Jean-Luc
Bogdanovic, Radovan
Cockfield, Sandra
Cordeiro, Isabel
Deschenes, Georges
Fründ, Stefan
Kaitila, Ilkka
Lama, Giuliana
Lamfers, Petra
Lücke, Thomas
Milford, David V.
Najera, Lydia
Rodrigo, Francisco
Saraiva, Jorge M.
Schmidt, Beate
Smith, Graham C.
Stajic, Nastasa
Stein, Anja
Taha, Doris
Wand, Dorothea
Armstrong, Dawna
Boerkoel, Cornelius F.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İmmünoloji Anabilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nefroloji Anabilim Dalı.
0000-0001-8571-2581
Kılıç, Sara Şebnem
Dönmez, Osman
AAH-1658-2021
34975059200
19033971800
Anahtar kelimeler: Migraine
Immunodeficiency
Skeletal dysplasia
Headache
Renal failure
Nephrotic syndrome
Immunoosseous dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia
Disease
Genetics & heredity
Yayın Tarihi: 1-Tem-2005
Yayıncı: Wiley
Atıf: Kılıç, S. Ş. vd. (2005). "Association of migraine-like headaches with schimke immuno-osseous dysplasia". American Journal of Medical Genetics Part A, 135A(2), 206-210.
Özet: Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is characterized by spondyloepiphyseal. dysplasia, nephropathy, and T-cell deficiency. SIOD is caused by mutations in the putative chromatin remodeling protein SAL&RCAL1. We report an 8-year-old boy with SIOD and recurrent, severe, refractory migraine-like headaches. Through a retrospective questionnaire-based study, we found that refractory and severely disabling migraine-like headaches occur in nearly half of SIOD patients. We have also found that the vasodilator minoxidil provided symptomatic relief for one patient. We hypothesize that these headaches may arise from an intrinsic vascular, neuroimmune, or neurovascular defect resulting from loss of SMARCAL1 function.
URI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30692
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.30692
http://hdl.handle.net/11452/21370
ISSN: 1552-4825
Koleksiyonlarda Görünür:Scopus
Web of Science

Bu öğenin dosyaları:
Bu öğeyle ilişkili dosya bulunmamaktadır.


DSpace'deki bütün öğeler, aksi belirtilmedikçe, tüm hakları saklı tutulmak şartıyla telif hakkı ile korunmaktadır.