Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız: http://hdl.handle.net/11452/11356
Başlık: FA-C mutasyon olan çocuk hastada şiddetli kulak anomalisi ve erken başlangıçlı kemik iliği yetmezliği: Olgu sunumu
Diğer Başlıklar: FA-C mutation in children with severe ear anomalies and the early onset of bone marrow failure: Case report
Yazarlar: Özdemir, Zeynep Canan
Turhan, Ayşe Bozkurt
Bör, Özcan
Sivrikaya, Cansu
Anahtar kelimeler: Fankoni anemisi
FA-C mutasyonu
Fenotip
Fanconi anemia
FA-C mutation
Phenotype
Yayın Tarihi: 2019
Yayıncı: Uludağ Üniversitesi
Atıf: Özdemir, Z. C. vd. (2019). "FA-C mutasyon olan çocuk hastada şiddetli kulak anomalisi ve erken başlangıçlı kemik iliği yetmezliği: Olgu sunumu". Güncel Pediatri, 17(1), 183-188.
Özet: 33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.
A thirty-three months old girl presented with palor and fatigue. On clininal examination she had microcephaly, auricular dysplasia, growth retardation, dysmorphic apperance, and skelatal deformities. Laboratory investigation revealed thrombocytopenia and anemia. Mitomycin induced chromosome breakage was detected showing chromosomal instability. FA-C mutation was identified by gene sequencing analysis. Fanconi anemia (FA) was diagnosed with clinical and laboratory findings. FA-A is the most prevalent complementation group. The FA-C complementation group is observed rarely. In this article, we aimed at reporting the phenotypical features of a pediatric patient with FA-C mutation which is relatively rare.
URI: https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/679344
http://hdl.handle.net/11452/11356
ISSN: 1304-9054
1308-6308
Koleksiyonlarda Görünür:2019 Cilt 17 Sayı 1

Bu öğenin dosyaları:
Dosya Açıklama BoyutBiçim 
17_1_16.pdf692 kBAdobe PDFKüçük resim
Göster/Aç


Bu öğe kapsamında lisanslı Creative Commons License Creative Commons