Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız: http://hdl.handle.net/11452/10569
Başlık: Greig cephalopolysyndactyly syndrome: A case report
Diğer Başlıklar: Greig sefalopolisindaktili sendromu: Bir olgu sunumu
Yazarlar: Karaman, Ali
Kahveci, Hasan
Laloğlu, Fuat
Anahtar kelimeler: Greig cephalopolysyndactyly syndrome
Macrocephaly
Polysyndactyly
Greig sefalopolisindaktili sendromu
Makrosefali
Polisindaktili
Yayın Tarihi: 23-Şub-2011
Yayıncı: Uludağ Üniversitesi
Atıf: Karaman, A. vd. (2011). "Greig cephalopolysyndactyly syndrome: A case report". Güncel Pediatri, 9(1), 47-49.
Özet: Introduction: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a pleiotropic, multiple congenital anomaly syndrome. Case Report: The patient had high forehead, frontal bossing, macrocephaly, apparent hypertelorism, down-slanting palpebral fissures and a broad nasal root. The feet showed bilateral polydactyly with cutaneous syndactyly of the fifth digits. Conclusion: GCPS is a rare condition with an autosomal dominant mode of inheritance. The primary findings include hypertelorism, macrocephaly with frontal bossing, and polysyndactyly. Presented here is a case of a 1 week old female with typical clinical manifestations of GCPS.
Giriş: Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), çoklu konjenital anomalili bir pleiotropik sendromdur. Olgu Sunumu: Hasta yüksek alın, frontal şişlik, makrosefali, belirgin hipertelorizm, aşağı eğik palpebral fissürler ve geniş bir burun köküne sahipti. Ayakları bilateral kutanöz sindaktilili polidaktili gösterdi. Tartışma: GCPS otozomal dominant genetik modelli nadir bir durumdur. Primer bulguları, hipertelorizm, frontal şişliği olan makrosefali ve polisindaktiliyi içerir. Burada, GCPS’nin tipik klinik bulguları ile 1 haftalık kız bir olgu sunuldu.
URI: https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904908
http://hdl.handle.net/11452/10569
ISSN: 1304-9054
1308-6308
Koleksiyonlarda Görünür:2011 Cilt 9 Sayı 1

Bu öğenin dosyaları:
Dosya Açıklama BoyutBiçim 
9_1_9.PDF345.36 kBAdobe PDFKüçük resim
Göster/Aç


Bu öğe kapsamında lisanslı Creative Commons License Creative Commons