Showing results 1 to 20 of 82
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 2011-08 | Accounting for genetic heterogeneity in homozygosity mapping: Application to Mendelian susceptibility to mycobacterial disease | Grant, Audrey V.; Dupuis, Stephanie Boisson; Herquelot, Eleonore; de Beaucoudrey, Ludovic; Santos, Orchidee Filipe; Nolan, Daniel K.; Feinberg, Jacqueline; Boland, Anne; Al-Muhsen, Saleh; Sanal, Özden; Çamcıoğlu, Yıldız; Palanduz, Ayşe; Bustamante, Jacinta; Casanova, Jean-Laurent; Abel, Laurent; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2015-11-17 | Activation-induced cytidine deaminase expression in human b cell precursors ıs essential for central b cell tolerance | Cantaert, Tineke; Schickel, Jean Nicolas; Bannock, Jason M.; Ng, Yen Shing; Massad, Christopher; Oe, Tyler; Wu, Renee; Lavoie, Aubert; Walter, Jolan E.; Notarangelo, Luigi D.; Herz, Waleed Al; Ochs, Hans D.; Nonoyama, Shigeaki; Durandy, Anne; Meffre, Eric; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; AAH-1658-2021; Kılıç, Sara Şebnem; 0000-0001-8571-2581; 34975059200 |
| 2009-12-15 | Allele *1 of HS1.2 enhancer associates with selective IgA deficiency and IgM concentration | Lolli, Serena; Giambra, Vincenzo; Cianci, Rossella; Mattioli, Claudia; Tampella, Giacomo; Cattalini, Marco; Pandolfi, Franco; Plebani, Alessandro; Frezza, Domenico; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2005-06 | Anti-tumour necrosis factor-alpha treatment of juvenile idiopathic arthritis in a patient with common variable immunodeficiency | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2005-07-01 | Association of migraine-like headaches with schimke immuno-osseous dysplasia | Sloan, Emily A.; Elizondo, Leah I.; Huang, Cheng; André, Jean-Luc; Bogdanovic, Radovan; Cockfield, Sandra; Cordeiro, Isabel; Deschenes, Georges; Fründ, Stefan; Kaitila, Ilkka; Lama, Giuliana; Lamfers, Petra; Lücke, Thomas; Milford, David V.; Najera, Lydia; Rodrigo, Francisco; Saraiva, Jorge M.; Schmidt, Beate; Smith, Graham C.; Stajic, Nastasa; Stein, Anja; Taha, Doris; Wand, Dorothea; Armstrong, Dawna; Boerkoel, Cornelius F.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İmmünoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nefroloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Dönmez, Osman; AAH-1658-2021; 34975059200; 19033971800 |
| 2011 | Autoimmunity and hepatitis a vaccine in children | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı.; 0000-0003-0463-6818; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-9416-1512; 0000-0001-8571-2581; Karalı, Zuhal; Tanır, Sevgen Başaranoğlu; Karalı, Yasin; Oral, Haluk Barbaros; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; K-7285-2012; C-7392-2019; U-2921-2017; 35791967200; 53868381900; 49863694000; 7004498001; 34975059200 |
| 2017-08 | Bone mineralisation defect in patients with hax-1 deficiency | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Romatoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çekiç, Şükrü; AAH-1658-2021; L-1933-2017 |
| 2005 | Cardiac thrombus in omenn syndrome | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2005 | Cardiac thrombus in omenn syndrome | Villa, Anna; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çil, Ergün; Meral, Adalet; AAH-3865-2021; AAH-1658-2021; AAG-9324-2021; 34975059200; 35587943300; 6602571317 |
| 2006 | Case 1: A small girl with a bird-like face | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2010-03 | Central control of body temperature by the osteoclast differentiation factors RANK/RANK | Hanada, Reiko; Leibbrandt, Andreas; Kitaoka, Shiho; Furuyashiki, Tomoyuki; Fujihara, Hidehiko; Trichereau, John; Paolino, Magdalena; Bader, Michael; Yoshimatsu, Hironobu; Ueta, Yoichi; Pifl, Christian; Narumiya, Shuh; Penninger, Josef M.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2009-11-26 | Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANK | Hanada, Reiko; Leibbrandt, Andreas; Hanada, Toshikatsu; Kitaoka, Shiho; Furuyashiki, Tomoyuki; Fujihara, Hiroaki; Trichereau, Jean; Paolino, Magdalena; Qadri, Fatimunnisa; Plehm, Ralph; Klaere, Steffen; Komnenovic, Vukoslav; Mimata, Hiromitsu; Yoshimatsu, Hironobu; Takahashi, Naoyuki; Von Haeseler, Arndt; Bader, Michael; Ueta, Yoichi; Pifl, Christian; Narumiya, Shuh; Penninger, Josef M.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2012-04 | Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in common variable immunodeficiency | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Özdemir, Özlem; Okan, Mehmet Sait; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 26647804400; 6701707256; 34975059200 |
| 2016-07 | Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2: A cohort study | Elkaim, Elodie; Neven, Benedicte; Bruneau, Julie; Mitsui-Sekinaka, Kanako; Stanislas, Aurelie; Heurtier, Lucie; Lucas, Carrie L.; Matthews, Helen; Deau, Marie-Celine; Sharapova, Svetlana; Curtis, James; Reichenbach, Janine; Glastre, Catherine; Parry, David A.; Arumugakani, Gururaj; McDermott, Elizabeth; Yamashita, Motoi; Moshous, Despina; Lamrini, Hicham; Otremba, Burkhard; Gennery, Andrew; Coulter, Tanya; Quinti, Isabella; Stephan, Jean-Louis; Lougaris, Vassilios; Brodszki, Nicholas; Barlogis, Vincent; Asano, Takaki; Galicier, Lionel; Boutboul, David; Nonoyama, Shigeaki; Cant, Andrew; Imai, Kohsuke; Picard, Capucine; Nejentsev, Sergey; Molina, Thierry Jo; Lenardo, Michael; Savic, Sinisa; Cavazzana, Marina; Fischer, Alain; Durandy, Anne; Kracker, Sven; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2011-04 | Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome | Mazza, Cinzia; Buzi, Fabio; Ortolani, Federica; Vitali, Alberto; Notarangelo, Lucia D.; Weber, Giovanna; Bacchetta, Rosa; Soresina, Annarosa; Lougaris, Vassilios; Greggio, Nella A.; Taddio, Andrea; Pasic, Srdjan; de Vroede, Monique; Pac, Malgorzata; Özden, Sanal; Rusconi, Roberto; Martino, Silvana; Capalbo, Donatella; Salerno, Mariacarolina; Pignata, Claudio; Radetti, Giorgio; Maggiore, Giuseppe; Plebani, Alessandro; Notarangelo, Luigi D.; Badolato, Raffaele; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2012-09 | Clinical presentation and long-term outcome of DOCK8 deficiency - a survey of 134 patients | Albert, M.; Aydın, S.; Su, H.; Chatila, T.; Alsum, Z.; Heinz, V.; Al-Herz, W.; Keleş, S.; Picard, C.; Gathmann, B.; Hoenig, M.; Gennery, A.; Al-Mousa, Hamoud; Geha, R. S.; Sawalle-Belohradsky, J.; Notheis, G.; Schwarze, C. P.; Metin, A.; Gaspar, B.; Bienemann, K.; Schulz, A.; Thiel, J.; Dueckers, G.; Kuijpers, T. W.; van Montfrans, J. M.; Ifversen, Marianne; Barlogis, V.; Hawwari, Abbas; Holland, S. M.; Rezaei, Nima; Al Zahrani, D.; Genel, F.; Kostyuchenko, Larysa; Kainulainen, L.; Porras, O.; Kumar, A.; Ehl, Stephan; Aytekin, C.; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio; Abbott, Jordan K.; Kütükçüler, N.; Marodi, Laszlo; Grimbacher, B.; Renner, Ellen D.; Ochs, H.; Belohradsky, B. H.; Sanal, O.; Freeman, A. F.; Engelhardt, K. R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2012-04 | Clinical presentation, long-term outcome and therapeutic management of DOCK8 deficiency-an international survey of 125 patients | Albert, Michael H.; Aydın, Susanne; Alsum, Zobaida; Chatila, Talal; Su, Helen; Heinz, Valerie; Al-Herz, Waleed; Keleş, Sevgi; Picard, Capucine; Gathmann, Benjamin; Hoenig, Manfred; Almousa, Hamoud; Sawalle-Belohradsky, Julie; Gennery, Andrew; Geha, Raif S.; Renner, Ellen; Grimbacher, Bodo; Freeman, Alexandra F.; Engelhardt, Karin R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2013-11 | Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patients | Köker, Mustafa Yavuz; Camcıoğlu, Yıldız; van Leeuwen, Karin; Barlan, Işıl; Yılmaz, Mustafa; Metin, Ayşe; de Boer, Martin; Avcılar, Hüseyin; Patıroğlu, Türkan; Yıldıran, Alişan; Yeğin, Olcay; Tezcan, İlhan; Sanal, Özden; Roos, Dirk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2001-12 | Common variable immunodeficiency in a patient with neurofibromatosis | İlhan, Tezcan; Sanal, Özden; Ersoy, Feyzi; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2016-11 | Decreased somatic hypermutation induces an impaired peripheral B cell tolerance checkpoint | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
